科(ke)技日報(bao)北(bei)京(jing)4月1日電（實習記者張佳欣）被譽(yu)為生命科(ke)學(xue)(xue)“登(deng)月計劃”的人(ren)(ren)類基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)組(zu)測序再次(ci)取得重(zhong)大進展(zhan)：國際科(ke)學(xue)(xue)團隊端粒到(dao)端粒聯盟（T2T）發表(biao)了(le)第一個完(wan)整的、無間隙(xi)的人(ren)(ren)類基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)組(zu)序列(lie)，首次(ci)揭示了(le)高度相同的節段(duan)重(zhong)復基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)組(zu)區域及(ji)其在人(ren)(ren)類基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)組(zu)中的變異。這是對(dui)標準人(ren)(ren)類參(can)考(kao)基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)組(zu)，即2013年發布的參(can)考(kao)基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)組(zu)序列(lie)（GRCh38）的“重(zhong)大升級”。當(dang)地時(shi)間31日，《科(ke)學(xue)(xue)》雜(za)志連發6篇論文(wen)報(bao)告(gao)這一成就。

　　2001年2月(yue)12日(ri)，由6國科學家共同參(can)與的(de)(de)國際人類(lei)基(ji)因(yin)組(zu)(zu)計劃首次公布人類(lei)基(ji)因(yin)組(zu)(zu)圖(tu)譜(pu)及初步分析結果；2003年4月(yue)15日(ri)，公布了人類(lei)基(ji)因(yin)組(zu)(zu)序列草圖(tu)。然而由于技(ji)術限制，當(dang)初的(de)(de)人類(lei)基(ji)因(yin)組(zu)(zu)計劃留下了大(da)約(yue)8%的(de)(de)“空白(bai)”間隙。這部分很難被測序，由高度重復(fu)、復(fu)雜的(de)(de)DNA塊(kuai)組(zu)(zu)成，其中(zhong)包含功能基(ji)因(yin)以及位于染色(se)體中(zhong)間和末端的(de)(de)著(zhu)絲(si)粒(li)(li)和端粒(li)(li)。

　　新的(de)無間隙(xi)版本(ben)被稱為T2T-CHM13，由30.55億(yi)個(ge)(ge)堿(jian)基(ji)對和(he)19969個(ge)(ge)蛋白(bai)質編碼基(ji)因(yin)組成(cheng)。增加了近2億(yi)個(ge)(ge)堿(jian)基(ji)對的(de)新DNA序列(lie)，包括99個(ge)(ge)可能(neng)編碼蛋白(bai)質的(de)基(ji)因(yin)和(he)其中(zhong)(zhong)近2000個(ge)(ge)需要進一步(bu)研究的(de)候選基(ji)因(yin)。這些候選基(ji)因(yin)大多數(shu)是(shi)失(shi)活的(de)，但其中(zhong)(zhong)115個(ge)(ge)仍然(ran)可能(neng)表達。團隊還在人類基(ji)因(yin)組中(zhong)(zhong)發現了大約200萬個(ge)(ge)額外(wai)的(de)變異(yi)，其中(zhong)(zhong)622個(ge)(ge)出現在與醫學相關(guan)的(de)基(ji)因(yin)中(zhong)(zhong)。此外(wai)，新序列(lie)還糾正了GRCh38中(zhong)(zhong)的(de)數(shu)千個(ge)(ge)結構錯誤。

　　具體(ti)(ti)而言，新序列(lie)填(tian)補的(de)(de)(de)(de)空白包(bao)括(kuo)人類5條染(ran)色(se)體(ti)(ti)的(de)(de)(de)(de)整(zheng)個(ge)短臂，并覆(fu)蓋了基(ji)因組(zu)中(zhong)一些(xie)最(zui)復雜的(de)(de)(de)(de)區(qu)域。其(qi)中(zhong)包(bao)括(kuo)在(zai)重要的(de)(de)(de)(de)染(ran)色(se)體(ti)(ti)結構(gou)中(zhong)及其(qi)周圍發(fa)現(xian)(xian)的(de)(de)(de)(de)高度重復的(de)(de)(de)(de)DNA序列(lie)，如染(ran)色(se)體(ti)(ti)末端的(de)(de)(de)(de)端粒(li)和在(zai)細胞分(fen)裂過(guo)程中(zhong)協調復制染(ran)色(se)體(ti)(ti)分(fen)離(li)的(de)(de)(de)(de)著絲粒(li)。新序列(lie)還(huan)揭(jie)示(shi)了以(yi)前未被發(fa)現(xian)(xian)的(de)(de)(de)(de)節段重復，即在(zai)基(ji)因組(zu)中(zhong)復制的(de)(de)(de)(de)長(chang)DNA片段，已知其(qi)在(zai)進化和疾病(bing)中(zhong)發(fa)揮(hui)重要作(zuo)用。

　　新(xin)序列還在識別和(he)解釋遺傳變異(yi)方面具有(you)重要(yao)改(gai)進，并揭示了關于著絲粒周圍區(qu)域的前所未(wei)見的細節。這(zhe)一區(qu)域內的變異(yi)性可能為人類祖先如何進化提供新(xin)證據。

　　研究人員稱，這一(yi)完(wan)整(zheng)的(de)(de)、無間隙(xi)的(de)(de)序列對(dui)于了解(jie)人類(lei)基因(yin)組變異(yi)的(de)(de)全(quan)譜和了解(jie)某(mou)些(xie)疾病(bing)的(de)(de)遺傳貢獻至關重要(yao)。

　　研(yan)究人員表示，下(xia)一階段的研(yan)究將對不同人的基(ji)因組(zu)進行測序，以充分(fen)掌握人類基(ji)因的多樣性、作(zuo)用以及(ji)我(wo)們與近親、其它靈長(chang)類動(dong)物的關系。

                                                                                                                                                                               [ 責編：蔡琳 ]